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Raffaele Mazziotti, Leonardo Lupori, Giulia Sagona, Mariangela Gennaro, Grazia Della Sala, Elena Putignano, Tommaso Pizzorusso; Searching for biomarkers of CDKL5 disorder: early-onset visual impairment in CDKL5 mutant mice, Human Molecular Genetics, Volume 26, Issue 12, 15 June 2017, Pages 2290–2298, https://doi.org/10.1093/hmg/ddx119

Stefania Trazzi, Marianna De Franceschi, Claudia Fuchs, Stefano Bastianini, Rocchina Viggiano, Leonardo Lupori, Raffaele Mazziotti, Giorgio Medici, Viviana Lo Martire, Elisa Ren, Roberto Rimondini, Giovanna Zoccoli, Renata Bartesaghi, Tommaso Pizzorusso, Elisabetta Ciani; CDKL5 protein substitution therapy rescues neurological phenotypes of a mouse model of CDKL5 disorder, Human Molecular Genetics, Volume 27, Issue 9, 1 May 2018, Pages 1572–1592, https://doi.org/10.1093/hmg/ddy064